di Caterina Benini
CASALGUIDI – Samantha e Debora Togni, le due sorelle di Terni protagoniste del programma Pechino Express, sono testimonial dell’associazione AIMPS-ETS, mucopolisaccaridosi e malattie affini, associazione che riunisce genitori di ragazzi affetti da questa patologia rara allo scopo di fare rete, condividere percorsi e novità sulle cure e i trattamenti.
Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche ereditarie che vengono trasmesse, a loro insaputa, da genitori portatori sani. Si contano otto sottogruppi: MPS 1,2,3,4,6,7,9,e 10 scoperto recentemente. con molte varianti che rendono ancora più complessa la conoscenza della patologia.
Nel pistoiese ci sono due fratelli, gemelli, affetti dalla mucopolisaccaridosi di tipo 4, il morchio B. Sono Sofia e Matteo Cianchi due studenti dell’Istituto comprensivo “E. Fermi” di Casalguidi che a giugno hanno concluso il percorso della secondaria di primo grado.
A settembre per loro suonerà la campanella delle superiori, entrambi frequenteranno il liceo Forteguerri. In Toscana sono gli unici due casi affetti da questa variante della malattia.
Negoita Adi, madre e referente dell’associazione per la Toscana, racconta come tutto è cominciato. “Alla nascita erano due bimbi senza nessun problema, ero felicissima che fossero gemelli. Nella mia famiglia ci sono stati altri parti gemellari, anche la mia nonna paterna aveva partorito due gemelli, un maschio e una femmina. Fu una pediatra dell’Asl a notare qualcosa di strano nella postura di Sofia. Più avanti, accarezzando la schiena Matteo mi accorsi che aveva un piccolo dosso, una specie di gobba e mi insospettii e cominciai a farmi delle domande anche su di lui”.
È cominciato così il lungo viaggio della famiglia Cianchi fino alla scoperta che si trattava della mucopolisaccaridosi, una malattia rara con un’incidenza di circa 1persona su 25000. Fa parte di un gruppo di malattie genetiche rare causate da deficit enzimatici che impediscono la corretta degradazione di alcune sostanze con importanti funzioni nell’organismo. In Italia, a conoscenza di AIMPS si contano circa 230 casi, a livello mondiale si ne stimano circa 5000.
Flavio Bertoglio, presidente dell’associazione AIMPS, è padre di un ragazzo che purtroppo non ce l’ha fatta. Bertoglio nonostante la perdita dolorosa del figlio, ha continuato il suo impegno nell’associazione perché sa benissimo che l’unica speranza è la ricerca e la possibilità di intervenire precocemente per limitare i danni.
È una malattia rara purtroppo se ne parla poco e pochi sono a conoscenza di ciò che potrebbero fare per essere d’aiuto. Negli ultimi tempi qualcosa sta cambiando e sempre più famiglie si rivolgono alla AIMPS che fa parte della rete mondiale delle associazioni Mucopolisaccaridosi, dal Canada all’Australia, affinché Le famiglie che si imbattono in questa patologia possano ricevere gli ultimi aggiornamenti medici e della ricerca scientifica e contattare i referenti regionali. L’associazione è presente su tutto il territorio nazionale con un riferimento in ogni regione, Adi Negoita lo è per la Toscana.
Nel 2026 ci sarà il 18esimo Simposio mondiale sulle mucopolisaccaridosi e si terrà a Firenze, dal 4 al 7 giugno presso il Palazzo dei Congressi dove saranno presenti i maggiori esperti mondiali.
Sarà un importante occasione per parlare della patologia, far conoscere e dare risalto all’associazione e al ruolo fondamentale che ricopre nel percorso della cura. I segnali spesso non si presentano subito alla nascita ma si evidenziano con il tempo. Conoscere più nel dettaglio la malattia può aiutare le famiglie a leggere i sintomi che i bambini presentano e muoversi fin da subito nella giusta direzione. L’intervento tempestivo è fondamentale, trattandosi di un problema di accumulo, prima si interviene meglio si combatte contro il tempo.
Qualche giorno fa a Terni, le sorelle Togni hanno incontrato i fratelli Cianchi insieme al presidente Bertoglio, per ufficializzare la collaborazione con l’associazione e mettere a disposizione la loro popolarità. Per AIMPS Erano presenti anche mamma Adi, referente per la Toscana, la vicepresidente Valeria Ranzi e la referente per Terni, Alessandra Paparozzi.
Negoita Adi la mamma di Matteo e Sofia era con loro. Adi è una guerriera, una donna combattiva che fin da subito ha lottato per offrire ai suoi le migliori opportunità di cura. Entrambi sono seguiti dall’ospedale Meyer e dalle strutture ospedaliere pubbliche di Trieste e Ravenna. Qualche mese fa hanno subito un intervento ortopedico affidandosi alla professionalità e alle competenze dei medici ravennati.
“E’ una malattia rara, c’è bisogno di medici che conoscono in modo specifico e approfondito la questione, ecco perché ci siamo sempre affidati al servizio sanitario pubblico”, spiega Adi. “Gli interventi subiti dai ragazzi non sono insoliti in chi soffre di questa malattia, i medici avevano già eseguito interventi simili, noi ci siamo completamente affidati, è l’unica cosa che possiamo fare in attesa che la ricerca arrivi a cure sempre più specifiche e mirate”.
Servono tante risorse perché la ricerca vada avanti fondamentale è la divulgazione e raggiungere con l’informazione più persone, anche per questo Matteo e Sofia hanno partecipato per due anni consecutivi a Telethon ospiti dei programmi Rai, vincendo la timidezza hanno bucato lo schermo con il loro sorriso ed hanno raccontato in televisione la loro storia, la malattia ma anche i loro sogni e cosa si aspettano dal futuro.
I due ragazzi, nonostante le difficoltà, non perdono mai il sorriso, sono attivi e pieni di interessi. Praticano sport, frequentano amici, sono bravi a scuola e guardano con ottimismo al futuro. Matteo da grande vuole fare il giornalista sportivo mentre Sofia vorrebbe fare l’insegnante.
Tutto sotto l’occhio vigile e attento della mamma che porta avanti con passione il ruolo di referente per la Toscana, facendo conoscere l’associazione e proponendo sul territorio iniziative per reperire fondi necessari per la ricerca.
La scelta di organizzare il convegno nel 2026 a Firenze è una grande opportunità per la Toscana e per il territorio pistoiese. Lo slogan dell’associazione è: “Fai una cosa da grande, aiuta i bambini a crescere”.
Chi volesse firmare il sostegno nel riquadro associazioni iscritte al RUNTS degli enti del terzo settore a favore della AIMPS può donare il 5×1000 con il codice 93045600231. Non costa nulla ma vale tantissimo. Per approfondimenti sul tema, sulle iniziative e sulla vita dell’associazione è possibile consultare il sito web, www.aimps.it.
